Generar un ratolí model de distròfies de la retina per fer assajos funcionals i obrir noves perspectives de teràpia en aquestes patologies hereditàries és l’objectiu principal d’un nou projecte impulsat per la Universitat de Barcelona i l’ONCE, i que lidera la catedràtica Roser Gonzàlez, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadístic a i l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB).
La catedràtica de la Universitat de Barcelona Roser Gonzàlez lidera un projecte de col·laboració entre la UB i l’ONCE per generar un model animal en ratolins que impulsi l’estudi de les distròfies degeneratives de la retina
Les distròfies hereditàries de la retina (IRD) són patologies greus de diagnòstic difícil —tant clínic com genètic— que provoquen la degeneració de la retina i condueixen progressivament a la ceguesa. Per aquest motiu, identificar un nou gen implicat en aquestes malalties no només és essencial per diagnosticar-les, sinó també per aprofundir en les seves causes, establir un pronòstic, identificar els membres de la família que en són portadors asimptomàtics i assessorar els afectats.
La catedràtica Roser Gonzàlez dirigeix el Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional a la Facultat de Biologia de la UB, especialitzat en l’estudi de les bases genètiques i moleculars de les patologies de la visió, en especial de les distròfies degeneratives de la retina (DR). Una de les línies de recerca desplegades des de fa anys per l’equip de la Dra. Gonzàlez té per objectiu identificar nous gens causants d’aquest grup de patologies i optimitzar-ne el diagnòstic genètic mitjançant tècniques de seqüenciació massiva de l’exoma i de panells de gens específics. A més, el grup també té una destacada trajectòria científica en l’estudi funcional dels nous gens identificats mitjançant la construcció de models cel·lulars i animals per estudiar els efectes de gens mutants in vivo i in vitro.
El nou projecte científic del grup, titulat Construcció d’un nou model animal de retinosi pigmentària i estudi de la seva utilitat per a assajos de teràpies neuroprotectores, està dotat amb un finançament parcial de l’ONCE i té com a objectiu utilitzar el sistema d’edició genòmica CRISPR/Cas9 per generar un model de ratolí de DR que tingui delecionat tot el gen Cerkl. Com a pas previ a l’anàlisi fenotípica completa, el projecte també caracteritzarà in vivo i in vitro les alteracions neurofisiològiques i histològiques a la retina d’aquests animals. Aquest estudi fenotípic és un requisit previ per avaluar si es pot aplicar com a eina en futurs assajos de neuroprotecció de teràpies farmacològiques, gèniques o cel·lulars.
El Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional de la UB
Roser Gonzàlez dirigeix el Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional, que s’ha centrat en la construcció de xips d’ADN per facilitar el diagnòstic molecular, i ara, juntament amb estudis funcionals, combina aquestes metodologies amb les de seqüenciació massiva i estudi bioinformàtic de les regions codificants del genoma per ampliar el mapa de gens i de mutacions causants d’IRD. Aquesta activitat investigadora ha generat més de cent cinquanta articles científics publicats en revistes de projecció internacional, prop d’una trentena de tesis doctorals i un nombre molt considerable de treballs experimentals d’alumnes per als títols de grau i de màster de la Facultat de Biologia.
L’ONCE, amb la recerca
Entre els diversos serveis i activitats que desenvolupa l’ONCE per poder complir la seva missió social, destaca el seu compromís per impulsar l’R+D+i en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la col·laboració en projectes de recerca relacionats amb les patologies oftalmològiques que més sovint són causa de ceguesa total o parcial. Amb aquestes col·laboracions, l’ONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i la deficiència visual, per tal de fomentar-ne la prevenció i el desenvolupament de teràpies efectives.
Font: Universitat de Barcelona
